Projek MyGenom adalah usaha untuk memahami susunan genetik rakyat Malaysia. Ini adalah kajian genomik populasi berskala besar yang pertama di negara kita, yang bermaksud mengekod DNA rakyat Malaysia dari pelbagai bangsa dan etnik. Dalam Fasa I, 2,400 genom akan dianalisis dari individu Malaysia yang sihat, dengan matlamat mencapai 10,000 genom dalam Fasa II. Projek ini akan mewujudkan set data genomik yang mencerminkan kepelbagaian populasi kita dan akan menjadi kunci untuk Perubatan Jitu di Malaysia.

Kepelbagaian populasi manusia bermaksud kita mempunyai pelbagai ciri dan sifat yang berbeza, dan kebanyakan daripadanya dapat dikaitkan dengan komposisi gen dan DNA kita. Ini juga bermaksud bahawa rakyat dari negara yang berbeza dengan kumpulan etnik yang berbeza mungkin berbeza daripada rakyat Malaysia. Ciri-ciri fenotip ini termasuk tinggi badan, warna kulit, warna rambut, keupayaan kognitif, ciri-ciri personaliti, kecenderungan kepada penyakit tidak berjangkit (NCD), metabolisme makanan/ubat, dan banyak lagi.

Projek ini bertujuan untuk menentukan “tahap asas” genom populasi Malaysia, iaitu menyediakan set data rujukan genomik yang mewakili kepelbagaian populasi Malaysia. Dengan memahami variasi genetik individu Malaysia dari pelbagai kumpulan etnik, kita dapat mengenal pasti mutasi berkaitan penyakit yang dikaitkan dengan genetik, terutamanya yang berkaitan dengan penyakit tidak berjangkit. Ini juga akan membantu dalam pelaksanaan perubatan tepat dalam sistem kesihatan dan memulakan pembangunan Ekosistem Perubatan Jitu di Malaysia pada masa hadapan.

Dengan memahami susunan genetik unik rakyat Malaysia, kita dapat meningkatkan penjagaan perubatan dan mencegah penyakit dengan lebih berkesan. Mengetahui perbezaan genetik biasa di kalangan rakyat Malaysia dapat memudahkan dan mempercepatkan diagnosis penyakit genetik yang jarang berlaku, terutamanya untuk pesakit di Malaysia. Ini sangat penting bagi bayi yang baru lahir dan kanak-kanak yang berpenyakit serius tetapi belum mempunyai diagnosis yang jelas. Dengan maklumat ini, doktor boleh memberikan rawatan yang tepat lebih awal, yang mungkin dapat menyelamatkan nyawa.

Selain itu, memahami risiko genetik untuk penyakit biasa dapat membantu mereka membuat pilihan kesihatan yang lebih bijak. Sebagai contoh, mereka mungkin memutuskan untuk melawat doktor dengan lebih kerap, memilih ubat yang sesuai, atau menyesuaikan diet, gaya hidup dan senaman berdasarkan apa yang paling sesuai untuk komposisi genetik mereka. Ini boleh membantu mencegah penyakit seperti diabetes, kanser, dan Alzheimer, menjadikan lebih mudah untuk kekal sihat.

Projek MyGenom adalah kerjasama antara-kementerian, terutamanya antara Kementerian Sains, Teknologi dan Inovasi (MOSTI) dan Kementerian Kesihatan (KKM). Pasukan projek pelaksana adalah dari National Institutes of Biotechnology Malaysia (NIBM) untuk MOSTI, dan Institut Kesihatan Negara (NIH) untuk KKM.

Badan kita terdiri daripada 10 hingga 100 trilion sel. Tersembunyi di dalam hampir setiap sel di dalam badan kita adalah bahan kimia yang dipanggil DNA.

Genom adalah keseluruhan set maklumat genetik yang terdapat dalam sel. Genom menyediakan kesemua maklumat yang diperlukan untuk kita membesar dan berfungsi, serta menentukan beberapa ciri, seperti warna mata, warna rambut, dan ketinggian. Walaupun DNA manusia adalah 99.9% serupa, variasi hanya 0.1% boleh memberikan banyak perbezaan.

Genomik ialah bidang dalam biologi yang memberi tumpuan kepada struktur, evolusi, fungsi, dan pemetaan genom. Ini melibatkan kajian komprehensif bahan genetik keseluruhan organisma (genom), termasuk semua gen di peringkat DNA, serta di peringkat sel atau tisu, untuk memahami bagaimana gen dan interaksinya menyumbang kepada pelbagai fungsi dan sifat biologi.

Penjujukan adalah proses menentukan urutan DNA lengkap genom organisma. Ini termasuk mengenal pasti susunan tepat nukleotida (blok bangunan) dalam molekul DNA. Dengan memetakan keseluruhan genom, penyelidik boleh memahami secara terperinci mengenai susunan genetik organisma, yang boleh digunakan untuk pelbagai aplikasi seperti mengkaji sejarah evolusi, merangka program pencegahan dan saringan berdasarkan bukti genetik, serta membangunkan dan memilih rawatan yang paling berkesan untuk mencapai perubatan jitu.

Perubatan jitu adalah konsep yang melibatkan penyesuaian rawatan perubatan kepada ciri-ciri setiap pesakit. Daripada menggunakan pendekatan seragam untuk semua, ia mempertimbangkan faktor seperti gen, persekitaran, dan gaya hidup seseorang untuk memberikan rawatan yang lebih berkesan. Dalam konteks gen dan genetik, manusia dari latar belakang etnik yang berbeza boleh mempunyai variasi genetik yang mempengaruhi kesihatan mereka. Sebagai contoh, sifat genetik tertentu lebih biasa dalam kumpulan etnik tertentu, yang boleh mempengaruhi cara pencegahan dan pemantauan penyakit dijalankan. Dalam kanser, perbezaan dalam faktor genetik mungkin menyebabkan tindak balas yang berbeza terhadap terapi sasaran. Perubatan jitu mengambil kira perbezaan ini, bertujuan untuk menyediakan rawatan yang paling berkesan untuk setiap individu.

Perubatan jitu boleh digunakan untuk individu melalui saringan khusus seperti ujian penanda genetik, walaubagaimanapun, pemerhatian yang dibuat terhadap etnik tertentu boleh diterapkan kepada semua ahlinya. Sebagai contoh, dos warfarin, antikoagulan yang paling biasa digunakan, adalah berbeza dengan ketara antara pesakit Kaukasia (memerlukan dos harian purata tertinggi) dan pesakit Asia (dos purata harian terendah). Fakta ini membantu menentukan bagaimana pesakit daripada pelbagai keturunan akan diberi dos warfarin yang berbeza untuk memastikan keberkesanan maksimum.

Walaupun contoh ini masih relevan hingga kini, kemajuan dalam kajian genomik mendedahkan bahawa walaupun individu dari etnik yang sama mungkin mempunyai lebih banyak persamaan dalam latar belakang genetik, mereka masih mungkin berbeza dalam faktor genetik yang berkaitan dengan penyakit. Kadangkala, faktor genetik yang berkaitan dengan penyakit juga dikongsi oleh individu dari etnik yang berbeza (sebagai contoh, faktor genetik yang mempengaruhi risiko seumur hidup untuk menghidap kanser payudara). Oleh itu, kajian MyGenom direka untuk merangkumi dan merangkumi kepelbagaian landskap genetik Malaysia. Ini menjadi asas untuk kajian masa depan bagi penyelidikan risiko penyakit, keberkesanan ubat dan potensi kesan sampingan serta membangunkan garis panduan yang memastikan pencegahan dan rawatan penyakit yang lebih berkesan untuk semua rakyat Malaysia, walaupun setiap daripada kita mempunyai genetik berkaitan penyakit, gaya hidup, dan status sosioekonomi yang berbeza.

Ya, banyak negara di seluruh dunia mempunyai inisiatif genomik populasi yang serupa. Sebagai contoh, Vietnam telah menjujuk 1,000 individu, manakala Korea Selatan telah menjujuk 10,000 individu. Singapura sedang bergerak ke arah menjujuk 500,000 individu (dalam Fasa III mereka), manakala Jepun memperluas kepada sekurang-kurangnya 150,000 individu. Negara-negara di Eropah, Amerika Syarikat, United Kingdom, dan Emiriah Arab Bersatu menuju ke arah menjana berjuta-juta genom untuk populasi mereka.

Orang dewasa Malaysia yang melaporkan diri sebagai sihat, berumur 18 tahun ke atas, dari kedua-dua jantina dan semua etnik dialu-alukan untuk menyertai Projek MyGenom sebagai subjek kajian. Kriteria pengecualian termasuk diagnosis klinikal penyakit kardiovaskular, diabetes mellitus, penyakit buah pinggang kronik, malignansi, gangguan keradangan kronik, jangkitan kronik, penyakit genetik, kecacatan wajah yang jelas disebabkan oleh penyakit genetik, sejarah penyalahgunaan dadah atau alkohol dalam tempoh 3 tahun yang lalu, kehamilan, dan ketidakupayaan atau keengganan untuk memberikan persetujuan.

Ahli keluarga dari generasi yang sama (iaitu adik-beradik) tidak boleh menyertai bersama sebagai subjek kajian projek. Ahli keluarga dari generasi yang berbeza (iaitu ibu bapa, anak-anak, ibu saudara atau bapa saudara) boleh menyertai bersama sebagai subjek kajian.

Penyertaan boleh dibuat melalui temujanji berjadual atau secara walk-in di salah satu tapak pengambilan yang ditetapkan. Maklumat juga boleh diperoleh melalui program komuniti MOH atau pengumuman promosi lain.

Pada masa ini, pusat pengambilan kami adalah seperti berikut:

1. Pusat Pendermaan Darah, Hospital Pulau Pinang
2. Pusat Pendermaan Darah, Hospital Raja Permaisuri Bainun
3. Pusat Pendermaan Darah, Hospital Sultanah Aminah
4. Pusat Darah Negara
5. Pusat Pendermaan Darah, Pusat Perubatan Universiti Malaya
6. Pusat Pendermaan Darah, Hospital Raja Perempuan Zainab 2
7. Pusat Pendermaan Darah, Hospital Melaka
8. Unit Tabung Darah, Hospital Tengku Ampuan Afzan

Rekrutmen di Sabah dan Sarawak akan ditentukan tidak lama lagi:

1. Hospital Queen Elizabeth II
2. Hospital Umum Sarawak

Tidak, penyertaan adalah sukarela. Token penghargaan akan diberikan kepada peserta.

Ya, peserta boleh menarik diri pada bila-bila masa. Jika persetujuan ditarik balik, mana-mana sampel yang belum digunakan yang belum diproses dalam penyelidikan masa depan akan dimusnahkan. Sebarang sampel di mana maklumat pengenalan peribadi peserta telah dikeluarkan dan dihantar kepada penyelidik lain dianggap telah digunakan sepenuhnya dan tidak boleh dimusnahkan apabila peserta menarik balik persetujuan mereka. Sebarang maklumat yang dihasilkan daripada penggunaan sampel mereka dalam penyelidikan masa depan akan terus digunakan dalam penyelidikan tersebut.

Peserta boleh menarik diri daripada kajian pada bila-bila masa tanpa memberikan sebab. Walau bagaimanapun, manfaat kajian akan berkurangan jika orang ramai menarik diri daripadanya. Oleh yang demikian, peserta digalakkan untuk membincangkan sebarang kebimbangan dengan mana-mana ahli pasukan penyelidik sebelum membuat keputusan untuk menarik diri daripada kajian ini.

Untuk membincangkan penarikan diri daripada kajian, peserta boleh menghubungi nombor berikut 03-33627744 seperti yang dinyatakan dalam Lembaran Maklumat Peserta.

Secara amnya, terdapat empat jenis data yang akan dikumpulkan: Keputusan ujian saringan kesihatan, ukuran fizikal, maklumat daripada soal selidik, dan data genomik daripada penjujukan.

Data kolektif yang diperoleh daripada projek MyGenom akan menjadi asas untuk pelaksanaan Perubatan Jitu demi manfaat rakyat Malaysia. Ini akan dicapai melalui pemahaman yang lebih baik mengenai kepelbagaian genetik unik populasi dan bagaimana ia berkaitan dengan manifestasi kesihatan manusia.

Data daripada projek MyGenom akan diuruskan oleh Jawatankuasa Akses Data, yang akan memastikan maklumat itu dikongsi dan diakses dengan bertanggungjawab. Penyelidik yang mempunyai kelulusan yang diperlukan boleh menggunakan data ini untuk kajian mereka, tetapi ia akan dikongsi secara rahsia, memastikan privasi dan hak peserta MyGenom.

Data peribadi akan dianonimkan untuk melindungi privasi setiap individu. Akses tidak diberikan kepada penjejakan maklumat kembali kepada individu, kecuali kepada sebilangan kecil penyelidik. Semua data genomik dan fenotipik (ciri fizikal, keputusan darah, dan sebagainya) akan disimpan dalam pangkalan data yang selamat di NIBM dan NIH.

Data daripada projek MyGenom akan disimpan dengan langkah-langkah keselamatan yang ketat untuk melindungi privasi dan memastikan integriti data. Data ini akan disimpan di ‘miror sites’ di pangkalan data di premis (MGVI-NIBM) dan di ‘cloud’ (NIH). Antara langkah keselamatan adalah sandaran ‘miror sites’, pengenalan peribadi yang dianonimkan, penyulitan dan perlindungan kata laluan, serta sistem keselamatan firewall.

Data daripada projek MyGenom mungkin dikongsi dengan penyelidik dan penyiasat lain, dengan syarat kelulusan eksplisit diperoleh daripada Jawatankuasa Akses Data MyGenom. Sebagai sebahagian daripada proses kelulusan, penyelidik mesti memastikan dan mengakui bahawa data tidak akan digunakan dengan cara yang boleh menyebabkan diskriminasi.

Sampel darah akan disimpan sekurang-kurangnya 10 tahun di Biobank NIH. Data dan maklumat diunjurkan untuk disimpan selama-lamanya demi manfaat jangka panjang negara.

Dengan menyertai projek ini, peserta akan mendapat manfaat langsung dari ujian saringan kesihatan, termasuk ujian fizikal dan darah. Keputusan ujian akan merangkumi kiraan darah penuh, HbA1c, profil buah pinggang, profil lipid, profil tiroid, dan fungsi hati.

Selain daripada itu, memandangkan projek MyGenom adalah inisiatif jangka panjang yang mempunyai implikasi besar untuk pelaksanaan perubatan tepat di negara ini, penyertaan merupakan peluang besar untuk menyumbang kepada kesejahteraan generasi masa depan rakyat Malaysia.

Risiko adalah minimal kerana satu-satunya prosedur invasif adalah pengambilan darah. Mungkin akan mengalami sedikit kesakitan dan/atau lebam di tempat tusukan jarum yang biasanya akan hilang dalam beberapa hari.

Keputusan ujian darah, setelah disemak oleh doktor perubatan MyGenom, akan dikongsi dengan peserta, dan jika berkenaan, mungkin menjadi asas untuk rujukan lanjut. Pengukuran komposisi badan dan juga laporan ritma jantung akan turut dikongsi.

Jika terdapat sebarang keabnormalan dalam laporan ritma jantung peserta, rujukan untuk siasatan lanjut juga akan diberikan. Kami akan memeriksa gen peserta untuk varian patogen seperti yang digariskan dalam garis panduan American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Jika terdapat varian tersebut dikesan, kami akan membincangkan keperluan untuk penilaian lanjut dengan Pakar Genetik dan mengaturkan konsultasi jika perlu. Walau bagaimanapun, tiada pemberitahuan tidak bermaksud keputusan ujian gen negatif, kerana tidak semua gen boleh diuji untuk semua sampel disebabkan oleh limitasi teknikal. Pasukan penyelidik MyGenom tidak dipertanggungjawabkan untuk melaporkan sebarang penemuan genetik (jika ada) disebabkan oleh limitasi teknikal.

Keputusan ujian darah akan disampaikan melalui e-mel yang diberikan oleh peserta. Jika perlu, doktor perubatan MyGenom kemungkinan juga boleh menjalankan telekonsultasi dengan peserta.

Keputusan individu akan dirahsiakan dan dianonimkan untuk melindungi peserta. Data kolektif (contohnya, ringkasan keputusan ujian darah, keputusan soal selidik, dan data genomik) kemungkinan akan diterbitkan sebagai hasil saintifik dalam jurnal, persidangan dan/atau penyebaran awam.

Keputusan ujian darah, sama seperti keputusan ujian saringan kesihatan peribadi, mungkin mendedahkan simptom atau ciri-ciri penyakit atau penyakit yang boleh mempengaruhi insurans kesihatan individu. Memandangkan data genomik dianonimkan dan tidak dikongsi begitu sahaja, ia tidak akan menjejaskan status insurans atau pekerjaan.

Projek ini akan mematuhi prinsip etika yang digariskan dalam Deklarasi Helsinki dan Amalan Klinikal Baik Malaysia, dengan mematuhi sepenuhnya undang-undang dan keperluan kerahsiaan dalam pengendalian maklumat peribadi.

Projek MyGenom telah diluluskan oleh Jawatankuasa Etika Penyelidikan Perubatan (MREC) dengan ID Pendaftaran Penyelidikan Perubatan Kebangsaan (NMRR) 24-01338-QRM.

Persetujuan akan diperoleh sebelum penyertaan. Dua persetujuan bertulis akan digunakan untuk penyertaan; satu untuk kajian semasa dan satu lagi untuk kegunaan biobank.

Jika terdapat penemuan yang tidak dijangka, pakar perubatan akan menilai sama ada siasatan klinikal tambahan termasuk ujian makmal yang disahkan secara klinikal diperlukan untuk pengesahan dan/atau keperluan untuk mengesyorkan rujukan lanjut kepada peserta.

Pasukan MyGenom boleh dihubungi melalui e-mel mygenom@moh.gov.my atau mygenom@nibm.my. Penyelaras Projek juga boleh dihubungi melalui telefon: Dr. Adiratna Mat Ripen (IMR-NIH) di 03-33627744 atau Ts. Dr. Ryia Illani Mohd Yunos (MGVI-NIBM) di 03-89267446.

Peserta dialu-alukan untuk berinteraksi dengan kakitangan kami di setiap tapak pengambilan, yang akan memberikan penjelasan atau perbincangan. Untuk maklumat lanjut, butiran hubungan yang dinyatakan di atas boleh digunakan. Dalam masa terdekat, laman web dan papan pemuka akan disediakan untuk maklumat umum.