Projek MyGenom adalah usaha untuk memahami susunan genetik rakyat Malaysia. Ini adalah kajian genomik populasi berskala besar yang pertama di negara kita, yang bermaksud mengekod DNA rakyat Malaysia dari pelbagai bangsa dan etnik. Dalam Fasa I, 2,400 genom akan dianalisis dari individu Malaysia yang sihat, dengan matlamat mencapai 10,000 genom dalam Fasa II. Projek ini akan mewujudkan set data genomik yang mencerminkan kepelbagaian populasi kita dan akan menjadi kunci untuk Perubatan Jitu di Malaysia.

Kepelbagaian populasi manusia bermaksud kita mempunyai pelbagai ciri dan sifat yang berbeza, dan kebanyakan daripadanya dapat dikaitkan dengan komposisi gen dan DNA kita. Ini juga bermaksud bahawa rakyat dari negara yang berbeza dengan kumpulan etnik yang berbeza mungkin berbeza daripada rakyat Malaysia. Ciri-ciri fenotip ini termasuk tinggi badan, warna kulit, warna rambut, keupayaan kognitif, ciri-ciri personaliti, kecenderungan kepada penyakit tidak berjangkit (NCD), metabolisme makanan/ubat, dan banyak lagi.

Projek ini bertujuan untuk menentukan “tahap asas” genom populasi Malaysia, iaitu menyediakan set data rujukan genomik yang mewakili kepelbagaian populasi Malaysia. Dengan memahami variasi genetik individu Malaysia dari pelbagai kumpulan etnik, kita dapat mengenal pasti mutasi berkaitan penyakit yang dikaitkan dengan genetik, terutamanya yang berkaitan dengan penyakit tidak berjangkit. Ini juga akan membantu dalam pelaksanaan perubatan tepat dalam sistem kesihatan dan memulakan pembangunan Ekosistem Perubatan Jitu di Malaysia pada masa hadapan.

Dengan memahami susunan genetik unik rakyat Malaysia, kita dapat meningkatkan penjagaan perubatan dan mencegah penyakit dengan lebih berkesan. Mengetahui perbezaan genetik biasa di kalangan rakyat Malaysia dapat memudahkan dan mempercepatkan diagnosis penyakit genetik yang jarang berlaku, terutamanya untuk pesakit di Malaysia. Ini sangat penting bagi bayi yang baru lahir dan kanak-kanak yang berpenyakit serius tetapi belum mempunyai diagnosis yang jelas. Dengan maklumat ini, doktor boleh memberikan rawatan yang tepat lebih awal, yang mungkin dapat menyelamatkan nyawa.

Selain itu, memahami risiko genetik untuk penyakit biasa dapat membantu mereka membuat pilihan kesihatan yang lebih bijak. Sebagai contoh, mereka mungkin memutuskan untuk melawat doktor dengan lebih kerap, memilih ubat yang sesuai, atau menyesuaikan diet, gaya hidup dan senaman berdasarkan apa yang paling sesuai untuk komposisi genetik mereka. Ini boleh membantu mencegah penyakit seperti diabetes, kanser, dan Alzheimer, menjadikan lebih mudah untuk kekal sihat.

Projek MyGenom adalah kerjasama antara-kementerian, terutamanya antara Kementerian Sains, Teknologi dan Inovasi (MOSTI) dan Kementerian Kesihatan (KKM). Pasukan projek pelaksana adalah dari National Institutes of Biotechnology Malaysia (NIBM) untuk MOSTI, dan Institut Kesihatan Negara (NIH) untuk KKM.

Badan kita terdiri daripada 10 hingga 100 trilion sel. Tersembunyi di dalam hampir setiap sel di dalam badan kita adalah bahan kimia yang dipanggil DNA.

Genom adalah keseluruhan set maklumat genetik yang terdapat dalam sel. Genom menyediakan kesemua maklumat yang diperlukan untuk kita membesar dan berfungsi, serta menentukan beberapa ciri, seperti warna mata, warna rambut, dan ketinggian. Walaupun DNA manusia adalah 99.9% serupa, variasi hanya 0.1% boleh memberikan banyak perbezaan.

Genomik ialah bidang dalam biologi yang memberi tumpuan kepada struktur, evolusi, fungsi, dan pemetaan genom. Ini melibatkan kajian komprehensif bahan genetik keseluruhan organisma (genom), termasuk semua gen di peringkat DNA, serta di peringkat sel atau tisu, untuk memahami bagaimana gen dan interaksinya menyumbang kepada pelbagai fungsi dan sifat biologi.

Penjujukan adalah proses menentukan urutan DNA lengkap genom organisma. Ini termasuk mengenal pasti susunan tepat nukleotida (blok bangunan) dalam molekul DNA. Dengan memetakan keseluruhan genom, penyelidik boleh memahami secara terperinci mengenai susunan genetik organisma, yang boleh digunakan untuk pelbagai aplikasi seperti mengkaji sejarah evolusi, merangka program pencegahan dan saringan berdasarkan bukti genetik, serta membangunkan dan memilih rawatan yang paling berkesan untuk mencapai perubatan jitu.

Perubatan jitu adalah konsep yang melibatkan penyesuaian rawatan perubatan kepada ciri-ciri setiap pesakit. Daripada menggunakan pendekatan seragam untuk semua, ia mempertimbangkan faktor seperti gen, persekitaran, dan gaya hidup seseorang untuk memberikan rawatan yang lebih berkesan. Dalam konteks gen dan genetik, manusia dari latar belakang etnik yang berbeza boleh mempunyai variasi genetik yang mempengaruhi kesihatan mereka. Sebagai contoh, sifat genetik tertentu lebih biasa dalam kumpulan etnik tertentu, yang boleh mempengaruhi cara pencegahan dan pemantauan penyakit dijalankan. Dalam kanser, perbezaan dalam faktor genetik mungkin menyebabkan tindak balas yang berbeza terhadap terapi sasaran. Perubatan jitu mengambil kira perbezaan ini, bertujuan untuk menyediakan rawatan yang paling berkesan untuk setiap individu.

Perubatan jitu boleh digunakan untuk individu melalui saringan khusus seperti ujian penanda genetik, walaubagaimanapun, pemerhatian yang dibuat terhadap etnik tertentu boleh diterapkan kepada semua ahlinya. Sebagai contoh, dos warfarin, antikoagulan yang paling biasa digunakan, adalah berbeza dengan ketara antara pesakit Kaukasia (memerlukan dos harian purata tertinggi) dan pesakit Asia (dos purata harian terendah). Fakta ini membantu menentukan bagaimana pesakit daripada pelbagai keturunan akan diberi dos warfarin yang berbeza untuk memastikan keberkesanan maksimum.

Walaupun contoh ini masih relevan hingga kini, kemajuan dalam kajian genomik mendedahkan bahawa walaupun individu dari etnik yang sama mungkin mempunyai lebih banyak persamaan dalam latar belakang genetik, mereka masih mungkin berbeza dalam faktor genetik yang berkaitan dengan penyakit. Kadangkala, faktor genetik yang berkaitan dengan penyakit juga dikongsi oleh individu dari etnik yang berbeza (sebagai contoh, faktor genetik yang mempengaruhi risiko seumur hidup untuk menghidap kanser payudara). Oleh itu, kajian MyGenom direka untuk merangkumi dan merangkumi kepelbagaian landskap genetik Malaysia. Ini menjadi asas untuk kajian masa depan bagi penyelidikan risiko penyakit, keberkesanan ubat dan potensi kesan sampingan serta membangunkan garis panduan yang memastikan pencegahan dan rawatan penyakit yang lebih berkesan untuk semua rakyat Malaysia, walaupun setiap daripada kita mempunyai genetik berkaitan penyakit, gaya hidup, dan status sosioekonomi yang berbeza.

Ya, banyak negara di seluruh dunia mempunyai inisiatif genomik populasi yang serupa. Sebagai contoh, Vietnam telah menjujuk 1,000 individu, manakala Korea Selatan telah menjujuk 10,000 individu. Singapura sedang bergerak ke arah menjujuk 500,000 individu (dalam Fasa III mereka), manakala Jepun memperluas kepada sekurang-kurangnya 150,000 individu. Negara-negara di Eropah, Amerika Syarikat, United Kingdom, dan Emiriah Arab Bersatu menuju ke arah menjana berjuta-juta genom untuk populasi mereka.