Apa itu Genom?

Genom merupakan unit penyimpanan bagi maklumat organisma yang terdiri daripada berjuta-juta dan berbilion huruf DNA (A, T, C, & G). Genom manusia mengandungi kira-kira 3 bilion pasangan bes nukleotida yang menyimpan maklumat genetik untuk kehidupan. Maklumat ini diwarisi dari satu generasi ke generasi seterusnya dan membawa ciri-ciri seperti penampilan fizikal dan kecenderungan terhadap penyakit. Fungsi utama genom adalah untuk menyimpan, berkongsi, dan mengekspresikan maklumat genetik, yang menentukan struktur dan fungsi sel. Genom manusia telah dijujukkan dan dianalisis untuk memberikan pemahaman tentang perkembangan manusia, fisiologi, perubatan, dan evolusi.

Apabila genom individu manusia dijujukkan, data yang diperoleh digunakan untuk mengenal pasti varian yang berkaitan dengan penyakit, memadankan pesakit dengan terapi, menilai risiko penyakit, mensasarkan terapi, dan mengurangkan kos penjagaan kesihatan secara keseluruhan, yang merupakan objektif utama perubatan jitu. Proses pengumpulan data genomik daripada peserta dan penyimpanannya melibatkan prosedur dan peraturan yang rumit. Prosedur ini merangkumi persetujuan individu, pengumpulan sampel biologi, penjujukan genom, analisis data, pelaporan dan dokumentasi, diikuti dengan penyimpanan data dan anonimisasi.

Dalam Projek MyGenom, pengetahuan dalam bidang genomik menyumbang kepada pelbagai aspek dalam sektor penjagaan kesihatan, termasuk perubatan jitu, pencegahan penyakit, diagnosis awal, rawatan kanser, farmakogenomik, penyakit berjangkit, penyakit genetik jarang jumpa, terapi gen, kesihatan reproduktif serta penyelidikan dan pembangunan ubat dan rawatan baru.

MyGenom

Sumber: Institut Penyelidikan Perubatan, KKM